現代日本人のゲノム：最新研究で見えてきたこと（先史：深掘り）

現代日本人は、縄文（先住狩猟採集民）＋弥生期に導入された北方系の農耕民＋ 古墳期以降に流入した東アジア大陸（沿岸）系という三層（トライアンスストリー）でおおむね説明できる。 島弧全体での比率は地域差が大きく、琉球・北海道では縄文寄与が相対的に高い。近年は Biobank Japanと古DNAの統合により、表現型（例：BMI傾向）に関わる祖先成分の影響も解析が進む。

なにが“確実に”わかった？（要点）

※このサイトでは、資料の信頼度（A / B / C）を簡単なラベルで示します。
詳しくは 凡例：、資料の信頼度（A / B / C）へ →

  • A 公的・一次級で直接確認（一次が複数一致でもA）
  • B 複数一次情報からの強い推定（反論や未確定部分あり）
  • C 仮説寄り（一次が乏しい／矛盾／作業仮説段階）
三層モデルが主流
A		縄文＋（弥生）北東アジア系＋（古墳〜）東アジア沿岸系。古DNA12体を含む分析で初出、その後の大規模データでも妥当性が検証。
地域差
A		琉球・北海道は縄文寄与が高め、本州中部〜近畿は相対的に低いなど、島弧内で連続的勾配。
大陸側の具体像が前進
B→Aへ更新中		古墳期以降に入った「大陸系」の一部は中国・山東の沿岸古代集団に由来と再構成（約1600〜1400年前の混合推定）。
弥生の具体例
A		山口・土井ヶ浜のYayoi個体ゲノムは、韓半島集団と近縁な成分を含み、三層モデルに合致。
表現型への影響
B		BBJ×古DNAの統合で縄文由来の変異が個体差・地域差を説明し、BMI上昇傾向との関連が示されるなど、健康関連の示唆も。

内容の確度（A / B / C）

  • A：三層モデル（縄文＋弥生北東アジア＋古墳期以降の大陸沿岸）。
  • A：島弧全体の地域差（琉球・北海道で縄文寄与高め）。
  • A：弥生個体（山口・土井ヶ浜）の韓半島近縁と三層整合。
  • B：古墳・歴史期に入った大陸系の具体ソース＝山東沿岸（時期推定 1600–1400年前）。
  • B：縄文由来変異とBMI傾向の関連（統計学的には再現されるが、機序は検討継続）。
  • C：細かな年代・地域ごとの比率の“地図化”や、局所適応の遺伝子単位の機能解釈。

ルート・時代モデルとの接続

  • 弥生（稲作拡散）：北東アジア（朝鮮半島経由）寄与が増える＝対馬回廊との整合。
  • 古墳〜歴史期：東アジア沿岸（山東など）からの寄与が追加＝北ルート内陸＋沿岸航路の往来強化と整合。
  • 地域差：琉球・北海道で縄文比率が相対的に高い＝琉球・北回廊の独自性・時間差の反映。

注意点（よくある誤解）

  • 「二層（縄文＋弥生）」だけでは古墳期以降の沿岸大陸系の寄与を取りこぼす。
  • 地域ごとの割合は連続的で、都道府県＝固定比率ではない（個体差と混合史の積み重ね）。
  • 健康・体質との関連は環境依存が大きく、祖先成分＝運命ではない。

関連トピック

参考資料

  1. Cooke et al. 2021 Science Advances：三層モデルを提示（古DNA12体）。本誌 ／ PMC
  2. Yamamoto et al. 2024 Nature Communications：BBJ×古DNAで全国規模検証、縄文由来変異132座、BMIとの関連。記事
  3. Kim et al. 2024/2025 Journal of Human Genetics：土井ヶ浜・弥生個体の全ゲノム、韓半島近縁・三層整合。記事
  4. Liu et al. 2025 Nature Communications：山東沿岸の古代ゲノムから、古墳期以降に流入した大陸沿岸系の実体と時期を推定。記事
  5. Koganebuchi et al. 2023 J Hum Genet：琉球のゲノム分化と歴史推定。PubMed